追蹤
熊小米不姓熊
關於部落格
從小在雜貨店長大的女孩,擁有雜貨店老闆親切熱誠的特質,又有著一大堆神奇的壓箱寶。雜貨店女兒的人生,本身就是一連串無法分類的故事集合。
  • 66648

    累積人氣

  • 2

    今日人氣

    1

    追蹤人氣

母血唐氏症檢驗報告,出爐囉~

 
已經先打電話去問過醫生了,
生下唐寶寶的機率是1/13024(但準確率約70%),
異常訊息那個紅紅的AFP 53.4是只要懷孕就會升高,
問過醫生說為什麼會顯示紅紅的,他說是為了讓醫生快速辨別此病人有無懷孕。
(但沒懷孕的人會做這個檢查嗎?這個說法也太令人莫名奇妙了吧??) 


唐氏症簡介
什麼是唐氏症?(舊稱蒙古症)正常人的細胞中有 46 個染色體,其中除了決定性的 2 個染色體稱之性染色體外 (男性為XY;女性為XX),其餘的 44 個配對成 22 對的體染色體。所謂唐氏症就是第 21 對的體染色體多一個,也就是說細胞內有 47 個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智障最主要的原因之一,平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症兒童通常會有中重度的智力障礙,智商約在 30-50 之間(正常人約 100以上);也可能伴隨許多生理上的合併症,如先天性心臟病、一生均須要家人及社會的照顧,造成極大經濟上負擔,估計至少近千萬之際、至於精神上的重荷,更無法估計。


什麼人會生出唐氏兒?
不論年齡大小,每位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒。然而生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增,請詳見下表。
 



什麼是「母血唐氏症檢查」?
行政院衛生署自民國七十四年優生保健法施行以後,大力推行34 歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺術,但若只以孕婦年齡做為篩選之指標,只有百分之二十的唐氏症兒在產前被偵測出來,百分之八十的唐氏症兒則是由34 歲以下的孕婦所生。近年來研究顯示,懷有唐氏症胎兒的孕婦在妊娠早期(第10 ∼13 週之間)血液中,人類絨毛性腺激素(HCG)濃度偏高,另一種蛋白PAPP-A 濃度偏低,另外超音波檢查也可以發現胎兒後頸部皮下組織(即所謂後頸部透明帶)有增厚的現象。因此34 歲以下孕婦可於妊娠10∼13 週之間抽血,測量血液中HCG 及PAPP-A 濃度,以及接受超音波檢查胎兒後頸部透明帶厚度,然後運用電腦精密地計算出每位孕婦懷有唐氏症兒之危險機率。另外在妊娠中期 (14∼20 週之間),懷有唐氏症兒的孕婦血液中甲型胎兒蛋白 (AFP)濃度偏低,人類絨毛性腺激素( HCG)濃度偏高,非結合型雌三醇(E3)濃度偏低,Inhibin A 濃度偏高。如果孕婦在14∼ 20 週之間接受抽血檢查,測量血液中以上三種蛋白濃度,以及考慮孕婦年齡,也可以用電腦計算出每次懷孕小寶寶有唐氏症之機率。


若篩檢結果孕婦懷有唐氏症胎兒的危險機率低於1/400 (妊娠初期)或1/270 (妊娠中期),則表示出生唐氏症兒的機率甚低,通常不須進一步做羊膜穿刺術;若懷有唐氏症胎兒的危險機率高於標準值經超音波確定妊娠週數無誤後,則建議孕婦進一步做羊膜穿刺術,以確定胎兒是否患有唐氏症。

相簿設定
標籤設定
相簿狀態